Гемофилия у детей: признаки и вероятность заболеваемости

Гемофилия – что это, причина и механизм развития

Гемофилия – это нарушение свертываемости крови, которое развивается вследствие недостаточного количества в плазме крови определенных факторов свертывания. Всего выделяют 12 факторов свертывания, которые являются белковыми соединениями и ферментируют каскад реакций, который запускается вследствие повреждения стенок сосудов для предотвращения выраженного кровотечения. В результате таких реакций образуется тромб из нитей белка фибриногена, он перекрывает повреждение, что приводит к постепенному уменьшению кровотечения. Также в этом процессе принимают участие тромбоциты, они имеют способность склеиваться между собой и прикрепляться к стенке сосуда в области повреждения. Тромбоциты отвечают за остановку кровотечения из сосудов мелкого калибра. В основе гемофилии лежит недостаточный уровень белкового фактора VIII свертывания – антигемофильный глобулин. Синтез этого соединения происходит в клетках печени и регулируется геном, который локализуется в половой X-хромосоме. Мутация в этом гене определяет развитие гемофилии и передается по наследству. В связи с тем, что у женщин половой генотип – ХХ, а у мужчин ХУ, то гемофилией страдают только мужчины, так как в У-хромосоме нет такого гена и мутировавший ген в Х-хромосоме не перекрывается.

В прошлом гемофилией чаще страдали королевские семьи (в частности в Европе), что связано с высоким количеством родственных браков и накоплением мутировавших генов. Также у них развивались и другие генетические заболевания.

«Маме говорили, что я доживу только до 18 лет»: история екатеринбуржца с гемофилией

На вопрос, что вы знаете о гемофилии, самым популярным и, скорее всего, единственным ответом будет то, что ей болел наследник императорского престола Алексей Романов.

По информации Свердловской организации Всероссийского общества гемофилии, в России живет около 20 тысяч людей с этим заболеванием, у нас в области — почти 300 человек. Один из них — руководитель организации Рифат Зайнутдинов. Мы встретились с ним накануне Всемирного дня гемофилии, который отмечается 17 апреля.

— Я родился уже с синяками на теле, — рассказывает Рифат Равильевич. — В год или два появилось кровотечение, в больнице поставили диагноз «гемофилия».

Это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, они могут оказаться спонтанными, а могут быть спровоцированы травмой или операцией. Без нужной терапии человек может умереть от кровоизлияния в мозг или другие жизненно важные органы даже при незначительной травме.

Когда Рифату было три года, семья переехала из пермского поселка в Свердловск. Он был активным ребенком, бегал, играл в футбол и хоккей, дрался, занимался плаванием и, как следствие, часто лежал в больницах. Увещевания мамы и докторов не помогали.

— При гемофилии синяк может разрастись до огромных размеров, вот я недавно ударил себя костылем, запнулся, вся нога опухла, — Рифат Равильевич показывает голеностоп. — При порезах кровь останавливается очень долго.

Когда у нас не было препарата, фактора свертывания, кровь могла капать сутки, двое, трое. Боль бывала такая, что на стены лезешь. Я в детстве набегаюсь, в футбол-хоккей наиграюсь и вечером ору от боли.

Мама скорую вызывает.

Рифат дважды был на грани жизни и смерти. Первый раз после драки (его сильно избили), второй — когда попал в аварию в 1993 году. На трассе в машину, в которой он ехал пассажиром, врезался другой автомобиль.

С переломами ног и сильным кровотечением его отвезли в больницу Ревды. Друзья, зная, что потребуется кровь, окружили здание, хотели стать донорами.

Главврач попросила передать ребятам, чтобы уехали, времена были сложные, врачи просто испугались такой толпы у больницы.

— Я позвал самого близкого друга, сказал, что все нормально, пускай едут в Первоуральск на станцию переливания крови или в Екатеринбург. А с моим другом детства Рафаилом мы вообще стали братьями, у него, как и у меня, 4-я положительная группа крови, делали, можно сказать, прямое переливание, — вспоминает Рифат Равильевич.

Четыре года после той аварии он был в коляске. Потом поехал на операцию в Москву, и там его подняли на ноги, сейчас Зайнутдинов ходит с помощью костылей, ездит на машине, а первое после операции авто ему подарили друзья.

— У меня есть друг, бизнесмен, он всех ребят моих взбаламутил, мол, что Рифат будет дома сидеть, давайте соберем деньги и купим ему машину. И вот как-то они приезжают, кричат под окнами: «Выходи!». Выхожу, у подъезда стоит белая машина, накрыт стол, граненый стакан, в нем ключи. Я выпил стакан и просто разревелся. Охота было реветь от того, что у меня такие друзья. Мне с ними повезло.

Рифату Зайнутдинову 55 лет, у него сын и дочь. В советское время считалось, что дожить до такого возраста он не сможет:

— На восемнадцатилетие у нас собрались все друзья, родня. Помню, мама приготовила торт и заревела. Говорит: «Сынок, ведь сказали, что ты до 18 лет — 21 года доживешь, а тебе уже 18 исполнилось. Потом мне стало 21, 23, 25… Жизнь продолжается.

Продолжается она во многом благодаря препарату „Октанат“ — это человеческий фактор свертывания крови, который больные гемофилией вводят при возникновении кровотечения. Одна упаковка стоит 5 500 рублей, Рифату в месяц нужно 40. Но, к счастью, больные гемофилией получают „Октанат“ бесплатно.

— В 1999 году у нас прооперировали молодого человека, он не сказал, что у него гемофилия, — рассказывает Рифат Зайнутдинов. — Звонит наша выездная гемостазиологическая бригада, говорят, не можем остановить кровотечение, он у нас погибнет.

Я звоню в Москву президенту Всероссийского общества гемофилии Юрию Жулеву. Говорю: „Выручай, у нас фактора нет“. Самолетом в течение суток его прислали, парня спасли. Потом опять какой-то случай, и мне Юра говорит: „Может, ты свои власти уже начнешь долбить?“.

Тогда я пошел к Семену Исааковичу Спектору, я ему очень благодарен, это первый человек в правительстве, который меня поддержал и выбил 2 миллиона, чтобы у нас запасы „Октаната“ лежали.

Потом депутаты помогли отдельной строкой включить еще 15 миллионов на приобретение фактора, Горздрав дал полмиллиона, чтобы этот препарат всегда был у выездной бригады.

Заниматься проблемами больных гемофилией в Свердловской области он начал в 1998 году, возглавив региональную организацию Всероссийского общества гемофилии. Первым делом стал устраивать донорские акции, привлекать ЧОПы, водителей автобусов, рассказывать о донорстве по телевидению, призывая сдавать кровь не только для больных гемофилией, но и для всех, кому она нужна.

— Я татарин, и в основном мне помогали татары и башкиры, — говорит Зайнутдинов. — Спасибо всем моим знакомым, друзьям, которые поддерживали и помогали.

Гемофилия, вопреки расхожему мнению, бывает не только у мужчин. Женщины болеют очень редко, но всё же такие случаи есть, и в Екатеринбурге тоже. Плюс у женщин бывает болезнь Виллебранда — тоже наследственное заболевание крови, при котором возникают спонтанные кровотечения, схожие с кровотечениями при гемофилии. Однажды Рифат встретил женщину с гемофилией случайно в такси.

— У меня заказ, садится женщина с двумя детьми, мы разговорились, оказалось, у нее гемофилия. Говорит, так вы же президент нашего общества и таксуете? Ну а как, жизнь заставляет. Вы же мне, говорит, жизнь спасли. Рассказывает. У нее при родах открылось кровотечение, а в то время, в 2006 году, у нас почему-то не оказалось в городе фактора. Я не знал, что делать, пошел к Женьке Ройзману, он тогда был депутатом Госдумы, рассказал, что и как. На следующий день мы сидим в офисе организации, бах — приходит прокуратура. Я перегрелся, думаю, что я такого сделал, вроде за языком слежу, — смеется Рифат Равильевич. — Они говорят: нам поступила жалоба от депутата Госдумы Ройзмана. И в течение суток у нас фактор появился. Кровотечение у женщины остановили. Мне было приятно услышать эту историю.Сейчас в организации Зайнутдинову помогает Александр Бессмертных, у него тоже гемофилия. Диагноз поставили в три года после обследования из-за частых гематом и кровотечений. Сразу проверили младшего брата — тоже гемофилия. Что у Рифата, что у Александра это были первые случаи заболевания в семье. Два месяца назад Александру сделали операцию по замене коленных суставов — это тоже последствия болезни.

— Наша основная задача — сохранение дозировок по „Октанату“, чтобы всем хватало доз жить без кровотечений, — говорит Александр. — Случаются такие проблемы, что министерство отыгрывает тендер, а поставить препарат еще не успели, бывают задержки от двух недель до месяца. Мы смотрим, у кого есть сэкономленные запасы, которые можно передать людям, нуждающимся в них прямо сейчас.

— Проводим встречи в министерстве, в горздраве, решаем насущные проблемы с донорством, — добавляет Рифат Зайнутдинов. — Мне нравится, что молодые ребята стали очень активными, есть такой Тимофей Жуков, он нам второй год помогает с логотипом Всероссийского общества гемофилии, этот логотип вечером 17 апреля будет гореть на Ельцин-центре. И нам очень повезло, что у нас есть выездная бригада, она в России осталась одна.

Раньше такие бригады были в Москве, Питере, Кирове, но постепенно от них отказались, и пациенты вызывают обычную скорую. Ведущий специалист по гемофилии и болезни Виллебранда в Свердловской области Фарида Перина считает, что это правильно.

— Я как врач не очень поддерживаю наличие специализированной бригады, — сказала она E1.RU.

— Да, конечно, это бригада спасения, но, если пациент привыкнет к тому, что есть бригада, он не будет оказывать себе помощь самостоятельно, а это страшно.

Во всем мире поэтому, по-видимому, отказываются от специализированных бригад, должна быть просто скорая, которая окажет помощь либо отвезет в медицинское учреждение. Надо чтобы каждый пациент с гемофилией умел делать себе инъекцию.

Организация проводит школы и семинары для больных гемофилией. В эту субботу приглашенная медсестра будет учить их самостоятельно делать внутривенные инъекции.

— Я всегда вожу фактор в машине, — говорит Александр Бессмертных. — Однажды на отдыхе за городом палка отлетела в колено, оно стало опухать.

При кровотечениях кровь разливается, зажимает сосуды, суставы расширяются, за счет этого образуется болевой синдром. Доходит до того, что колено раздувается, как двухлитровая банка. И выйти крови некуда, оттока нет.

В другой ситуации надо было искать, кто довезет меня до города, до больницы. Но у меня был фактор, я сам сделал себе инъекцию.

Рифат Равильевич тоже научился делать внутривенные уколы сам. Он показывает руки — они все в „дорожках“. Невольно напрашивается сравнение.

— Такие казусы были, — кивает он. — Случалось, что нас принимали за наркоманов, закрывали в полиции, бригада выезжала и вытаскивала. Я после одного такого случая подумал, дай-ка письмо напишу в полицию, они откликнулись, и я приезжал, выступал, объяснял, что такое гемофилия.

Родителей, у которых дети с гемофилией, Зайнутдинов учит не опекать их чересчур, не запирать дома (некоторые переводят детей на домашнее обучение).

— Если человек двигается только по квартире, почти не выходит на улицу, у него, наоборот, гематом будет больше. К тому же человек как-то замыкается, сидит в компьютере, и больше ему ничего не надо. А нужно общение, друзья, в конце концов, на свидания ходить. Не надо ничего запрещать.

Появился синячок, если не болит, пускай рассасывается, если болит — дай фактор, и пусть ребенок бегает и прыгает дальше. У нас был хоккеист с легкой формой гемофилии, мастер спорта по армрестлингу.

Это я родителям постоянно пытаюсь внушить: „Не бойтесь, пусть ребенок растет, пусть будет в движении, чтобы суставы, руки-ноги сгибались, разрабатывались“.

Носителем заболевания являются женщины, шанс родить больного ребенка у носителя — 50 на 50. По словам Фариды Периной, детей с гемофилией в Свердловской области стало рождаться реже.

Будущие родители делают пренатальную диагностику и, если это не первый ребенок и гемофилия подтверждается, готовы прервать беременность.

Но есть две семьи, которые отказались от диагностики и сейчас воспитывают по трое детей с тяжелой гемофилией.

— Это тоже хороший симптом на самом деле, — говорит специалист. — То есть психотерапия проведена, люди понимают, что с гемофилией живут долго и счастливо, главное — своевременно вколоть фактор.

Тем более мы пациентов учим это делать, объясняем, что надо обязательно проводить профилактику. В нашем регионе очень умные пациенты, я их люблю и уважаю. Каждое лето с 1995 года гемофилическая группа у нас ездит отдыхать на море.

Все наши больные как одна большая семья.

Пациенты с гемофилией жизненно нуждаются в донорской крови. Мы подробно рассказывали о том, как стать донором в Екатеринбурге. Также можете почитать реальные истории о том, как уральцев спасла донорская кровь.

Источник: https://woman.rambler.ru/other/42047971-mame-govorili-chto-ya-dozhivu-tolko-do-18-let-istoriya-ekaterinburzhtsa-s-gemofiliey/

Проявления

Гемофилия у детей проявляется развитием кровотечения различной локализации, наиболее часто оно развивается из сосудов суставов, что приводит к накоплению крови в их полости – гемартроз. Гемартроз сопровождается выраженной болью, покраснением кожи над суставом, он горячий на ощупь. Также отмечается уменьшение объема и амплитуды движений в суставе. Повторяющиеся гемартрозы постепенно приводят к разрушению хряща и развитию деформирующего остеоартроза., который может уже проявиться в подростковом возрасте. Также могут быть кровоизлияния во внутренние органы, подкожную клетчатку и кожу (синяки). Провоцируют кровотечение различные небольшие травмы – ушибы, удары. Это имеет особую актуальность, так как дети очень подвижны и больше подвержены появлению небольших травм.

В случае диагностированной у ребенка гемофилии, необходимо постараться максимально ограничить его от возможных травм. Имели место случаи летального исхода от массивного внутреннего кровотечения вследствие даже незначительной травмы.

Тяжесть гемофилии определяется степенью дефицита фактора VIII, в зависимости от этого выделяют 4 степени тяжести нарушения свертывания крови:

Латентная степень – уровень антигемофильного глобулина более 10%. При этом клинически гемофилия ничем себя не проявляет, ее можно определить только с помощью лабораторных исследований (гемограмма).
Легкая степень – уровень 5-10% , характеризуется частым развитием гемартроза, после ушиба или удара в области сустава.
Среднетяжелая степень – уровень 1-5%, существует риск массивного кровотечения даже при незначительных воздействиях на организм (вибрация, тряска).
Тяжелая степень – уровень ниже 1%, такая степень нарушения свертывания может привести к тяжелому кровотечению даже в состоянии покоя, поэтому требует интенсивного лечения в условиях стационара и постоянного наблюдения врача.

Первые проявления гемофилии у детей могут быть в возрасте не раньше полугода или года, так как при условии грудного вскармливания, дефицит фактора VIII свертывания крови частично восполняется молоком матери.

Признаки гемофилии у детей

У детей страдающих гемофилией на первом году жизни кровотечения возникают в период прорезывания зубов. Но часто эта болезнь проявляется после того, как ребенок начинает ходить, так как движение приводит к активности и возрастает риск к травмам. Кровоизлияния склонны к распространению, встречаются часто гематомы, рассасывание которых осуществляется достаточно медленно. Кровь долгое время остается жидкой, вследствие чего происходит ее проникновение в ткани. Гематомы могут быть такими, что их наличие способствует сдавливанию крупных артерий или же периферических нервных стволов, вызывая при этом гангрены и параличи.

Гемофилии присущи долгие кровотечения из десен, полости рта, носа, и в редких случаях из почек и желудочно-кишечного тракта. К более тяжелым кровотечениям могут привести внутримышечные инъекции и различные операции. Наиболее опасными кровотечениями считаются гортанные, так как они способствуют возникновению дыхательной непроходимости. Так же возможны кровоизлияние в головной мозг, а это приводит к тяжелым поражениям центральной нервной системы. Явными симптомами данной болезни является кровоизлияние в суставы, что сопровождается характерной болью.

Вероятность рождения ребенка страдающего гемофилией такова: если у матери есть сын, у которого имеется данное заболевание – то ее внук будет 100% болен. Если родится внучка, то она будет носителем гена. Существует вероятность, которая составляет 50%, что девочка будет здорова.

Последствия гемофилии

Все осложнения и последствия этой патологии связаны с периодическим возникновением кровотечением, к ним относятся:

Летальный исход – самое грозное последствие, связанное с интенсивным кровотечением из крупного сосуда, которое не удалось вовремя остановить. Такое последствие может спровоцировать травма. Более опасными при этом является внутреннее кровотечение в связи со сложностью определения его локализации и своевременной остановки.
Развитие анемии (малокровие), связанной с потерей крови.
Иммунодефицит – недостаточная функциональная активность иммунной системы, в результате потери лейкоцитов при кровотечении.
Деформирующий остеоартроз – постепенное разрушение хрящей сустава, его воспаление вследствие неоднократного гемартроза.

Самой основной целью терапии и профилактики гемофилии является недопущение развития последствий.

Лечение

Без направленной терапии велика вероятность летального исхода. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии и вливание в кровоток недостающего фактора свертывания. Доза подбирается индивидуально. При кровотечениях и высоком риске его появления пациенту требуются:

полный постельный режим;
прием гемостатиков и ангиопротекторов;
введение плазмы и протромбинового комплекса.

Больным следуют носить с собой специальный документ, в котором должен быть указан тип течения патологии, резус-фактор, группа крови и принципы лечения. Гемофилия у женщин может потребовать поддержки в периоды менструации. В остальное время патология часто не является опасной для жизни пациентки симптоматикой.

Лечение гемофилии

Лечение этой патологии является комплексным, оно имеет несколько направлений, к которым относятся:

Восполнение фактора VIII – для этого проводится внутривенное вливание препарата крови – криопреципитат, который в значительном количестве содержит антигемофильный глобулин и фибриноген (белок предшественник фибрина, который является основой тромба). Такое лечение позволяет перевести гемофилию в латентную форму. Этот метод лечения является единственной методикой, позволяющей эффективно бороться с кровотечениями при гемофилии у детей.
Борьба с последствиями – для этого проводится переливание эритроцитарной массы и применение железосодержащих препаратов при анемии, прием препаратов иммуномодуляторов для восстановления функциональной активности иммунной системы и хондропротекторов, которые помогают восстанавливать поврежденные хрящи суставов.
Экстренная остановка кровотечения – проводятся различные манипуляции, в зависимости от локализации кровотечения, от накладывания жгута на конечность до выполнения ургентной операции при внутреннем кровотечении. Также в этом случае проводится вливание свежей плазмы, которая содержит все необходимые компоненты свертывания.

На сегодняшний день находятся в разработке препараты, которые содержат готовый антигемофильный глобулин, полученный посредством генной инженерии (по тому же принципу, что и современный инсулин, который продуцируют дрожжеподобные грибки после вживления в них гена, отвечающего за синтез этого гормона).

Следует помнить, что гемофилия не приговор для ребенка. При дисциплинированном выполнении врачебных рекомендаций, ребенок растет и развивается гармонично, без каких-либо изменений в других органах и системах. Важно соблюдать недопущение травматического кровотечения.

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

кровяные выделения из пупочной ранки;
гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

рецидивирующими носовыми кровотечениями;
выделениями из дёсен;
периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

Симптомы гемофилии у детей

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

лейкопении;
гемолитической анемии;
приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

обильные менструальные выделения;
кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
носовые кровотечения;
болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

Гемофилия под микроскопом

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Как диагностировать и лечить гемофилию?

Чтобы поставить диагноз, необходимо выполнить генеалогический анамнез, сдать лабораторные анализы и изучить клиническую картину болезни. Врач должен выяснить, страдали ли от гемофилии близкие родственники пациента, в частности, мужчины по материнской линии.

Во время лабораторного исследования крови к ней добавляют образец плазмы, в которой отсутствует фактор свертываемости, важно определить общее количество этих факторов, а также уровень их дефицита, провести анализ, позволяющий уточнить время свертывания крови. Полученные результаты позволят оценить изменения, которые происходят в организме больного.

Хотя вылечить болезнь нельзя, ее течение можно взять под контроль. Пациенты должны будут получать инъекции того фактора, которого в организме наблюдается дефицит. Так, при гемофилии по типу А, человек получает VII фактор, а при гемофилии по типу В – IX фактор. Производят эти факторы либо из донорской крови, либо из крови животных, которых растят именно с этой целью.

Если человек будет трепетно относиться к собственному здоровью, а врач назначит ему правильное лечение, то продолжительность его жизни можно приравнивать к продолжительности жизни обычного человека.

Упражнения для реабилитации и разработки суставов при гемофилии:

Прививки и гемофилия

Вакцина от болезни не разработана. Некоторые люди путают прививку от вирусной гемофильной инфекции с прививкой от гемофилии. Однако, это два абсолютно разных заболевания.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии ее следует проводить как положено. Однако ставить инъекции нужно подкожно, а не внутримышечно. Дело в том, что внутримышечные инъекции сопряжены с риском появления обширной гематомы.

Научное толкование понятия

Заболевание связано с геном, который сцеплен с Х-хромосомой. Гемофилия у женщин развивается крайне редко, так как они имеют две Х-хромосомы, одна из которых не повреждена.
У мужчин имеется одна Y-хромосома и одна Х-хромосома. В таком случае болезнь обязательно проявляется.

Чтобы родился больной ребенок женского пола, необходим больной отец и мать-носитель. Вероятность такого совпадения в природе крайне мала.

Имеется три типа заболевания, два из которых различают по хромосомным мутациям – это А и В разновидности. Третий тип исключен из классификации, потому что симптомы гемофилии С отличаются от двух предыдущих. Третий тип заболевания не проявляется повышенной кровоточивостью и менее опасен. Выявляют его случайным образом, когда делаются анализы на свертываемость крови. Лечение обычно не проводится.

Тип А

Самый распространенный классический вид гемофилии – А, на долю которого приходится около 80 % больных. Он обусловлен недостаточным наличием в крови фактора свертываемости VIII. Всего их – 13. Недостаток хотя бы одного создает проблемы в процессе свертывания крови.

Проявляется заболевание тяжело:

кровотечения начинаются при ушибах, падениях;
при оперативных вмешательствах;
велика вероятность внутренних кровотечений в органах, что может привести к преждевременной смерти, если вовремя не ввести недостающий компонент крови.

Повреждаются чаще всего крупные сосуды, возникают большие подкожные и внутримышечные гематомы. Кровоизлияния в суставы – частое явление при гемофилии.
Сустав увеличивается в размерах, температура повышается, конечность утрачивает подвижность.

Скопление крови в суставе вызывает недостаток кислорода в тканях, возможно развитие инфекционного артрита.

Следствием частых артрозов при гемофилии является инвалидность:

парезы – патологии нервных тканей;
параличи – отказ мышц из-за отмирания нервов;
повреждения сустава – хрящей и костной ткани.

Лечение заключается в своевременном введении препаратов:

криопреципитат – белковые компоненты крови, усиливающие свертываемость;
свежезамороженная плазма внутривенно;
протромбиновый комплекс – набор факторов свертываемости, который вводится перед проведением хирургических операций с целью снижения кровопотерь.

Данные средства используют несколькими методами: непосредственно после ушиба и начавшегося кровотечения и регулярно небольшими дозами для предотвращения кровоизлияний. В России ситуация с лекарствами от гемофилии сложная: препараты дорогие, достать их проблематично, поэтому чаще всего запасы придерживают на случай непредвиденной ситуации. На Западе другая методика: вводить лекарства начинают регулярно с детского возраста, поэтому ребенок даже не подозревает о наличии у себя склонности к кровотечениям.

Важно!

Детям рекомендуется иметь при себе записи о группе крови и резус-факторе – паспорт гемофилика, чтобы в любой момент можно было оказать необходимую помощь и сделать переливание крови.

Тип В

При типе гемофилии В нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. Недостаток фактора свертываемости IX – еще называют рождественским или фактором Кристмаса. Мутированный ген также сцеплен с хромосомой Х, поэтому к заболеванию более расположены мужчины.

Контролировать кровопотери можно введением белка плазмы внутривенно.

Важно!

Больным запрещены внутримышечные инъекции, так как есть риск кровотечения из-за нарушения сосудов. Операции проводятся только по жизненно важным показаниям и с применением факторов свертываемости.

Тип С

Наиболее редкий. Встречается с одинаковой частотой как у мужчин, так и у женщин. Обусловлено заболевание дефицитом ХI фактора свертываемости крови.
Обширных кровотечений не наблюдается, заболевание проявляет себя нестабильно: пациенты с большой недостаточностью компонентов плазмы не имеют склонности к кровоизлияниям, а со средней недостаточностью могут подвергаться опасности во время хирургических операций, после травм или сильных ушибов.

Тип С более сложен в диагностике, так как явные симптомы отсутствуют до определенного момента. Заболевание может проявиться в более зрелом возрасте.